síndrome de SALDINO

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• síndrome de SALDINO-MAINZER — una combinación de displasia renal, distrofia pigmentaria de la retina, ataxia cerebelosa y displasia esquelética con epífisis cónicas en los dedos de la manos y de los pies, y cabeza y cuello del fémur irregularmente osificados. Es un desorden… …   Diccionario médico

• síndrome de SALDINO-NOONAN — una forma letal de condrodistrofia neonatal caracterizad por polidactilia y dwarfismo importante de las extremidades. Los síntomas son aspecto hidrópico con un tórax estrecho, miembros muy cortos y polidactilia postaxial. Otras anormalidades son… …   Diccionario médico

• síndrome de LANGER-SALDINO — una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizado por un tronco corto, una cabeza desporporcionadamene grande, abdomen prominente, aspecto hidrópico y micromelia. La muerte sobreviene en el útero o poco después del nacimiento. Se cree que es un …   Diccionario médico

• condrogénesis imperfecta — síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos: braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña,… …   Diccionario médico